Наследственные заболевания глаз у колли

Теория и практика разведения

Модератор: Duna

Аватара пользователя
Колли Долли
Сообщения: 3686
Зарегистрирован: 19 июн 2008, 19:53
Откуда: Зеленоград
Благодарил (а): 2 раза
Поблагодарили: 10 раз

Наследственные заболевания глаз у колли

Сообщение: #Сообщение Колли Долли
05 авг 2009, 19:42

Я бы хотела предложить к ознакомлению такую тему, как наследственные заболевания глаз у колли, в первую очередь СЕА (Collie Eye Anomaly - аномалия глаз колли).

Сначала я хочу дать обзорную статью, чтобы у читатаелей было представление о том, что такое СЕА вообще. К сожалению, у многих владельцев (что колли, что шелти) имеется представление о СЕА как о каком-то далеком "заграничном" заболевании, которое наших собак (российских вообще и лежащих у вас на коврике в частности) никогда не коснется. Но, воистину, "нет здоровых пациентов, есть недообследованные" (шутка!). Т.е. в отсутствие диагностики может сложиться ложное впечатление о том, что всё благополучно. К сожалению, это не так. И у наших собак есть ближайшие родственники, носители и/или затронутые СЕА.

Об этом наследственном заболевании, без сомнения, слышали все любители колли, но, к сожалению, далеко не все знают, что же оно собой представляет. А ведь эта болезнь широко распространена в породе.

Соllie Еуе Аnomaly (СЕА) обычно известна у нас как "врожденная атрофия сетчатки", и это название не совсем точно. В зарубежной литературе она чаще именуется "хориоидальной гипоплазией" (CRD), то есть "недоразвитием сосудистой оболочки глаза". Сосудистая оболочка располагается между склерой и сетчаткой, и её недоразвитие ведет к нарушению питания тканей глаза, гибели клеток сетчатки (атрофия). Кроме того, под влиянием гена СЕА сосуды делаются чрезмерно извитыми и ломкими, и легко травмируются, могут происходить кровоизлияния в глаз. Как атрофия, так и кровоизлияния ведут к частичному или полному отслоению сетчатки, то есть к частичной или полной слепоте. Из-за неправильного развития сосудов поражается диск зрительного нерва (колобома).

Как видите, заболевание одно, а проявлений у него множество. Это обстоятельство долгое время вызывало споры о механизме наследования СЕА. Однако сейчас практически достоверно известно, что СЕА является простым рецессивным аутосомным (не сцепленным с полом) признаком. Ген СЕА вызывает изменения сосудов глаза, а далее... Последствия и степень их проявления могут быть совершенно различны и зависеть от многих, часто не поддающихся учёту факторов и особенностей строения глаза. Соответственно и нарушения зрения у собак, пораженных СЕА, будут различны - от совсем слабых до полной слепоты, и могут проявляться впервые как в полуторамесячном возрасте, так и в 4-5 лет.

Например, существует мнение, что распространению СЕА у колли способствовала селекция на уменьшение размеров глаз. Действительно, последствия недоразвития сосудистой оболочки будут сильнее проявляться у собак с маленькими глазами, но если колли не гомозиготна по СЕА, она не будет страдать этим заболеванием, даже обладая крохотными глазками. Это доказывается и тем, что СЕА встречается у родственных колли пород -бордер-колли и австралийских овчарок, имеющих далеко не маленькие глаза. То же, что у этих пород заболевание редко, связанно, скорее всего, с тем, что они до сих пор используются в качестве рабочих, и селекция автоматически устраняет собак с нарушением зрения.

Собака, пораженная СЕА, может выглядеть здоровой и иметь почти нормальное зрение. Часть из колли могут сохранять зрение до 2-3 и даже до 5 лет, когда они постепенно или внезапно слепнут от отслоения сетчатки, кровоизлияния в глаз или глаукомы. Другие колли при СЕА имеют отдельные участки отслоившейся или атрофированной сетчатки и следствием -"фрагментарное" зрение, иногда проявляющееся иррациональными страхами (боязнью помещений, стен, пола либо, напротив, открытых пространств, неба). Лишь отдельные (около 2%) пораженные щенки слепнут в 4-6 месяцев. Потеря зрения у щенков с СЕА до 4-х месяцев встречается очень редко.

Единственный способ, позволяющий точно поставить диагноз на СЕА - это обследование глазного дна у щенков в возрасте 6-8 недель, которое может провести ветеринарный врач, владеющий методикой офтальмоскопии. В указанном возрасте все пораженные щенки демонстрируют характерные для СЕА изменения, но, начиная с 12-16 недель, многие из небольших поражений могут маскироваться меланиновой пигментацией. Считается, что около 30% пораженных колли демонстрируют эту маскирующую картину. Этот фенотип проявляется офтальмоскопически как нормальный, но генетически такие собаки являются больными. При скрещивании они будут давать больных щенков, в том числе с серьезными, вплоть до слепоты, проявлениями болезни. Таким образом, обследование подрощенных щенков, а тем более взрослых собак не дает необходимой и достоверной информации.

Два важнейших следствия, которые можно вывести, зная механизм наследования СЕА, это:
1. если в помете есть хотя бы один больной щенок, то оба родителя являются носителями гена СЕА (гетерозиготны по нему как минимум);
2. две больные СЕА собаки дадут только больных щенков;

Подчеркивая ещё раз, что единственно точный диагноз на СЕА можно поставить лишь на основании результатов офтальмоскопии в 6-8 недельном возрасте, всё же остановлюсь на тех косвенных признаках, по которым можно предположить наличие у колли СЕА. Помимо слепоты ими являются:
1. кровоизлияния в глаз, появляющиеся без видимых причин
(травмы и т.п.), особенно в молодом возрасте (1-3 года);
2. глаукома - повышение внутриглазного давления,
проявляющееся увеличением глаза в размере из-за скопления в нем
избытка жидкости;
3. центральная дистрофия роговицы - помутнение роговицы,
"белые пятна" напротив зрачка, которые могут быть разного размера и
появляются без явных причин (наколы, воспаления) у колли в возрасте 1,5-2
лет.

Автор: Эмма Николаева, ветврач.
Источник: "Пастушья сумка" №2/2009; Вестник НКП ДШ №3


Теперь я бы хотела немного рассказать о "градациях" затронутости собаки СЕА. Я заранее прошу прощения у ветврачей, биологов и зооинженеров за вольности с терминологией, но я бы хотела написать всё максимально доступно.
Физическая чистота (или затронутость) собаки по СЕА определяется по результатам физического исследования глаза с помощью офтальмоскопа. Генетическая - посредством исследования генного набора, как правило исследуется кровь, буккальный эпителий (эпителий слизистой рта).

Итак, собака в отношении СЕА может быть такой (только ОДНО из состояний):
1. Генетически свободна от СЕА - в её генотипе нет "больного гена". Если собака имеет такой статус, она априори чиста и физически (т.е. глаза здоровы). Это вполне логично :) - если собака не несет больного гена, то естественно и болезнь не разовьется, для этого нет причин. В зарубежных тестах такой статус обозначается как CEA DNA clear или CEA DNA non carrier (ДНК-чист по СЕА, ДНК-неноситель СЕА, это одно и то же)

2. Генетически носитель, физически свободна от СЕА, . Собака демонстрирует офтальмологически здоровые глаза, но генетически является носителем заболевания. Обычно пишут "CEA negative, CEA DNA carrier" (Негативен, т.е. не болен, СЕА, но ДНК-носитель СЕА)

3. Физически затронута СЕА - априори такая собака не может быть генетически чистой. CEA positive (Позитивный по СЕА, т.е. болен СЕА)

Аватара пользователя
Колли Долли
Сообщения: 3686
Зарегистрирован: 19 июн 2008, 19:53
Откуда: Зеленоград
Благодарил (а): 2 раза
Поблагодарили: 10 раз

Сообщение: #Сообщение Колли Долли
05 авг 2009, 20:11

Может возникнуть вопрос: как же так, собака в генотипе несет больной ген, но при этом может его не проявлять в виде заболевания? Дело в том, что СЕА наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Я сейчас не буду уходить в сторону и объяснять, что такое "аутосомный" (пока что это не имеет значения), объясню, что такое "рецессивный".

Это означает, что для физического проявления заболевания, у собаки должно быть ДВЕ копии больного гена. Тогда собака будет больна. Если она имеет только ОДНУ копию больного гена (а вторая половинка здорова), она будет лишь носителем (СЕА DNA carrier) и заболевания не проявится (глаза будут здоровы). Откуда у собаки могут взяться две копии больного гена (т.е. собственно болезнь)? Они возьмутся в том случае, если ОБА родителя являются носителями (т.е. каждый несет по одной больной копии). Они каждый передадут потомку по одной копии, в итоге потомок получит два больных гена = болезнь.

Ремарка: теперь, думаю, понятно, что доминантный тип наследования - это совсем плохо для передачи болезней. Для проявления заболевания достаточно всего одной копии больного гена. И неважно, какой будет вторая копия....

Теперь я предлагаю попробовать решить несколько несложных задач. Какое потомство можно ожидать в каждом следующем случае?
- Отец и мать генетически здоровы
- Отец и мать являются здоровыми носителями (подсказка: каждый из них несет только один нездоровый ген + здоровый второй)
- Отец и мать больны
- Один родитель генетически чист, второй здоровый носитель
- Один родитель ген.чист, второй болен (подсказка: т.е. несет две копии больного гена)
- .....ладно, хватит извращаться :lol:

Аватара пользователя
Duna
Администратор
Сообщения: 5749
Зарегистрирован: 19 июн 2008, 10:56
Откуда: Петербург
Благодарил (а): 74 раза
Поблагодарили: 106 раз

Сообщение: #Сообщение Duna
06 авг 2009, 11:24

Полина,
Спасибо за статью!

По задачам в теории как-то так, мне кажется:
- все щенки генетически свободны от СЕА
- 25% генетически свободны, 50% здоровых носителей, 25% CEA positive
- все щенки CEA positive
- 75% генетически свободны, 25% здоровых носителей
- все щенки здоровые носители?
Бешеной собаке сто верст - не крюк (с)

Аватара пользователя
Мариша
Сообщения: 442
Зарегистрирован: 05 сен 2008, 15:18
Откуда: Санкт-Петербург
Благодарил (а): 9 раз
Поблагодарили: 22 раза

Сообщение: #Сообщение Мариша
06 авг 2009, 16:34

Полина, спасибо, очень интересно и информативно

:$:

Аватара пользователя
Koree Key
Сообщения: 1032
Зарегистрирован: 18 июн 2008, 16:39
Откуда: Калужская область
Благодарил (а): 34 раза
Поблагодарили: 61 раз

Сообщение: #Сообщение Koree Key
15 авг 2009, 3:40

Во-первых, спасибо за статью, сохранила, очень полезно.
Колли Долли писал(а): Ремарка: теперь, думаю, понятно, что доминантный тип наследования - это совсем плохо для передачи болезней. Для проявления заболевания достаточно всего одной копии больного гена. И неважно, какой будет вторая копия....
Полина, зато они удобны для разведенцев - их легче исключить. Гетерозиготы по ним тоже обычно отличаются от нормальных особей, в отличие (сорри за тавтологию) от рецессивно наследуемых, как вот обсуждаемая патология.
Вон и Сотская пишет, что отбор против доминантного гена - самый простой.
Между прочим, одним доминантным летальным геном все с удовольствием пользуются, и ничего :).

Аватара пользователя
Колли Долли
Сообщения: 3686
Зарегистрирован: 19 июн 2008, 19:53
Откуда: Зеленоград
Благодарил (а): 2 раза
Поблагодарили: 10 раз

Сообщение: #Сообщение Колли Долли
22 окт 2009, 14:35

Возвращаемся к вопросу проверки.
Прошу понимать различие между собственно тестированием глаз (с помощью офтальмоскопа, смотрят глазное дно) и тестированием генотипа (с помощью ДНК-методов, смотрят кровь или защечный эпителий).

У меня имеется следующее предложение. Поскольку смотреть глаза взрослых собак нет смысла (причина указана выше), мы все, в принципе, можем "сдаться" на ДНК-тест. Он покажет следующие варианты: собака носитель - собака неноситель. В России ген.тест можно сделать в Питере, в лаборатории "Зооген" http://www.zoogen.org/rus/

Один тест там стоит 2700 руб. Нас, наверное, интересует CEA и PRA (прогрессирующая атрофия сетчатки, про неё я чуть позже добавлю материал). У меня имеется идея списаться с ними и попросить скидку за количество голов + за количество тестов (я, гипотетически, хотела бы потестить и СЕА, и ПРА, но на двух собак это получается внушительная сумма :shock: :( ).

Те, кто собираются на националку - можем двинуть дружными рядами. Те, кто не собираются - "Зооген" работает и по почте, в т.ч. и со сбором материала

ЗЫ. Наврала. СЕА 2700, ПРА 1500 руб

Аватара пользователя
Manjunja
Сообщения: 1220
Зарегистрирован: 02 дек 2008, 18:53
Откуда: Мурманск
Благодарил (а): 25 раз
Поблагодарили: 24 раза

Сообщение: #Сообщение Manjunja
22 окт 2009, 14:58

Колли Долли
Я с Марго хочу съездить протестироваться (оба теста). Если что - нас имей в виду при подсчете "голов".

Аватара пользователя
Ines
Сообщения: 1087
Зарегистрирован: 04 июл 2008, 13:20
Откуда: Минск
Благодарил (а): 11 раз
Поблагодарили: 4 раза

Сообщение: #Сообщение Ines
22 окт 2009, 16:29

Колли Долли, я хочу протестировать Митцу и Ёши (но т.к. еду с одной собой было бы здорово получить набор для сбора материала до националки.

Питерцы, нужна полощь в получении 1 набора заочного сбора образцов, кто поможет до минского САС!!Ва :(: . :D
skype: penkovskaya
innescollie(гладкая_колли)gmail.com

Аватара пользователя
Duna
Администратор
Сообщения: 5749
Зарегистрирован: 19 июн 2008, 10:56
Откуда: Петербург
Благодарил (а): 74 раза
Поблагодарили: 106 раз

Сообщение: #Сообщение Duna
22 окт 2009, 17:21

Колли Долли
Полина, теоретически они по всей России работают через почту: http://www.zoogen.org/rus/index.php?id=blood_post

Еще, опять же, если верить сайту - при выезде их ветеринара домой (по Питеру) для забора проб при более 6 исследованиях он едет бесплатно... Можно с ними списаться, если они выезжают в любой день, то можно и собраться в одной квартире (моей, например :(: ) всем, кто на Националку приедет.

Ines
Постараюсь получить. На какие тесты нужен набор ("для отправки по почте", "соскоб буккального эпителия", мама, хто это? :shock: , или пробирку).

Аватара пользователя
Ines
Сообщения: 1087
Зарегистрирован: 04 июл 2008, 13:20
Откуда: Минск
Благодарил (а): 11 раз
Поблагодарили: 4 раза

Сообщение: #Сообщение Ines
22 окт 2009, 17:41

мне для забора крови
я им позвонила, так предложили взять в пробирку кровь у ветеринара и вылить ее на чистую бумажную солфетку, дать высохнуть на воздухе :roll: а потом им привезти ( для иногородних)
skype: penkovskaya
innescollie(гладкая_колли)gmail.com

Аватара пользователя
Колли Долли
Сообщения: 3686
Зарегистрирован: 19 июн 2008, 19:53
Откуда: Зеленоград
Благодарил (а): 2 раза
Поблагодарили: 10 раз

Сообщение: #Сообщение Колли Долли
22 окт 2009, 17:49

Инна, всё правильно. Они у себя на сайте так и описывают "кровяную" пробу. Жидкую кровищщу им не нать

Аватара пользователя
Duna
Администратор
Сообщения: 5749
Зарегистрирован: 19 июн 2008, 10:56
Откуда: Петербург
Благодарил (а): 74 раза
Поблагодарили: 106 раз

Сообщение: #Сообщение Duna
22 окт 2009, 18:23

Ines
Ага. Поняла. Постараюсь получить такой набор.
Это с Зоогена про "кровь по почте":
Процедура взятия образца крови для отправки по почте

Проводится ТОЛЬКО квалифицированным персоналом!

Ваш набор для взятия пробы ДНК содержит инструкцию, бумажный пакет с шифром, содержащий сухую салфетку, форму заказа и возвратный конверт.

Процедура взятия (внимательно полностью прочитайте ПЕРЕД проведением процедуры, покажите инструкцию ветеринару):

1. Пожалуйста, заполните все необходимые поля в форме заказа и на возвратном конверте. В поле «№__________» следует указать шифр, наклеенный на пакете. Если Вы хотите заказать анализ другого животного – Вам необходим еще один набор.
2. Передайте бумажный пакет специалисту, который возьмет венозную кровь у животного в одноразовый шприц.Также возможно взятие периферической крови из любого доступного места. В этом случае использовать шприц необязательно - не допускайте контакта животного с салфеткой.
3. Достаточный объем крови для анализа - 0,5 мл.
4. После забора крови необходимо вынуть салфетку из пакета, пложить ее на непромокаемый материал и, направив конец иглы в центр салфетки, медленно выпускать кровь до образования пятна диметром 1-2 сантиметра. Дождитесь полного высыхания крови при комнатной температуре до формирования корки.
5. Категорически не допускается отправка пакета с влажной кровью и/или упакованной в герметичный целофановый пакет!
6. Вложите салфетку с пятном крови в бумажный пакет.
7. Для предотвращения загрязнения материала чужеродной ДНК не взаимодействуйте с другими животными во время процедуры. Если Вы планируете взять материал у других животных, мойте руки перед каждым новым взятием.
8. Вложите в возвратный конверт Направление на генетические исследования, бумажный пакет с салфеткой и заклейте его.
9. Пожалуйста, отправьте возвратный конверт по адресу:

190121, Россия, Санкт-Петербург, а/я 76, ООО «ЗООГЕН»
или передайте его сотруднику лаборатории.
Бешеной собаке сто верст - не крюк (с)

Аватара пользователя
Natalain
Администратор
Сообщения: 2600
Зарегистрирован: 17 июн 2008, 23:58
Откуда: Санкт-Петербург
Благодарил (а): 38 раз
Поблагодарили: 42 раза

Сообщение: #Сообщение Natalain
26 окт 2009, 18:39

Я хочу попробовать договориться с Зоогеном о том, чтобы как-то совместить забор крови для тестов и нашу Националку. О результатах доложу.

Единственный момент - PRA у колли они сейчас не должны делать, они сейчас только собираются набирать материал для отработки технологии именно для наших пород.

Аватара пользователя
Колли Долли
Сообщения: 3686
Зарегистрирован: 19 июн 2008, 19:53
Откуда: Зеленоград
Благодарил (а): 2 раза
Поблагодарили: 10 раз

Сообщение: #Сообщение Колли Долли
26 окт 2009, 18:40

Наташ, а почему у них на сайте тогда стоит ПРА (для колли) в прайсе? именно как продаваемая услуга :$$:

Аватара пользователя
Natalain
Администратор
Сообщения: 2600
Зарегистрирован: 17 июн 2008, 23:58
Откуда: Санкт-Петербург
Благодарил (а): 38 раз
Поблагодарили: 42 раза

Сообщение: #Сообщение Natalain
26 окт 2009, 18:48

Колли Долли
Не знаю. Еще недавно они просили веру предоставить собак для отработки технологии на ПРА. И, насколько я знаю, технология пока так и не отработана...

кстати, еще у них есть возможность сделать тест на mdr - тест на специфическую коллиную чувствительность к лекарствам. Может кому-то захочется тоже? Мы будем делать это Вованцу, т.к. иностранные заводчики интересуются этим тестом для потенциальных производителей.
Еще хотим на длину шерсти сделать тест (длиннофакторность). Вованцу и Тасе.